| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117540347G>C | CA326406 | CFTR | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.*1013+1G>C (n.*1013+1G>C) c.*940+1G>C (n.*940+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1206+1G>C (n.1206+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G>A | CA328079 | CFTR | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.*1013+1G>A (n.*1013+1G>A) c.*940+1G>A (n.*940+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1206+1G>A (n.1206+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540347G>T | CA368979129 | CFTR | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.*1013+1G>T (n.*1013+1G>T) c.*940+1G>T (n.*940+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1206+1G>T (n.1206+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |