Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2571408G>A | CA007901 | KCNQ1 | c.422+5G>A (n.422+5G>A) c.478-12027G>A (n.478-12027G>A) c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.302+5G>A (n.302+5G>A) c.124-12027G>A (n.124-12027G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2571408G>C | CA2573146070 | KCNQ1 | c.422+5G>C (n.422+5G>C) c.478-12027G>C (n.478-12027G>C) c.683+5G>C (n.683+5G>C) c.302+5G>C (n.302+5G>C) c.124-12027G>C (n.124-12027G>C) | ClinVar dbSNP |