| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2528023G>C | CA007183 | KCNQ1 | c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.477+5G>C (n.477+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2528023G>A | CA007174 | KCNQ1 | c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |