| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32396968G>A | CA026216 | BRCA2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.9203G>A (p.Trp3068Ter) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.9521G>A (p.Trp3174Ter) c.1988G>A (p.Trp663Ter) n.1699G>A c.9572G>A (p.Trp3191Ter) c.9580G>A (n.9580G>A) c.2450G>A c.655G>A n.160G>A c.9476G>A (p.Trp3159Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32396968G>T | CA026217 | BRCA2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.9203G>T (p.Trp3068Leu) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.9521G>T (p.Trp3174Leu) c.1988G>T (p.Trp663Leu) n.1699G>T c.9572G>T (p.Trp3191Leu) c.9580G>T (n.9580G>T) c.2450G>T c.655G>T n.160G>T c.9476G>T (p.Trp3159Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32396968G>C | CA387763360 | BRCA2 | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.9203G>C (p.Trp3068Ser) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.9521G>C (p.Trp3174Ser) c.1988G>C (p.Trp663Ser) n.1699G>C c.9572G>C (p.Trp3191Ser) c.9580G>C (n.9580G>C) c.2450G>C c.655G>C n.160G>C c.9476G>C (p.Trp3159Ser) | ClinVar dbSNP |