| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394723T>C | CA483271005 | BRCA2 | c.9291T>C (p.Cys3097=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.8922T>C (p.Cys2974=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.9240T>C (p.Cys3080=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1418T>C c.9299T>C (n.9299T>C) c.2169T>C c.313T>C (n.313T>C) c.248T>C c.9195T>C (p.Cys3065=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32394723T>A | CA026091 | BRCA2 | c.9291T>A (p.Cys3097Ter) c.*658T>A (n.*658T>A) c.8922T>A (p.Cys2974Ter) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.9240T>A (p.Cys3080Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1418T>A c.9299T>A (n.9299T>A) c.2169T>A c.313T>A (n.313T>A) c.248T>A c.9195T>A (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |