| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379787T>C | CA483439827 | BRCA2 | c.8991T>C (p.Tyr2997=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.8622T>C (p.Tyr2874=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.8954-14T>C (n.8954-14T>C) c.1421-14T>C (n.1421-14T>C) n.1118T>C c.8999T>C (n.8999T>C) c.1869T>C c.8895T>C (p.Tyr2965=) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379787T>A | CA387757428 | BRCA2 | c.8991T>A (p.Tyr2997Ter) c.*358T>A (n.*358T>A) c.8622T>A (p.Tyr2874Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) c.8954-14T>A (n.8954-14T>A) c.1421-14T>A (n.1421-14T>A) n.1118T>A c.8999T>A (n.8999T>A) c.1869T>A c.8895T>A (p.Tyr2965Ter) c.*29T>A (n.*29T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379787T>G | CA025915 | BRCA2 | c.8991T>G (p.Tyr2997Ter) c.*358T>G (n.*358T>G) c.8622T>G (p.Tyr2874Ter) c.*553T>G (n.*553T>G) c.8954-14T>G (n.8954-14T>G) c.1421-14T>G (n.1421-14T>G) n.1118T>G c.8999T>G (n.8999T>G) c.1869T>G c.8895T>G (p.Tyr2965Ter) c.*29T>G (n.*29T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |