| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32379774C>A | CA025910 | BRCA2 | c.8978C>A (p.Ser2993Ter) c.*345C>A (n.*345C>A) c.8609C>A (p.Ser2870Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) c.8954-27C>A (n.8954-27C>A) c.1421-27C>A (n.1421-27C>A) n.1105C>A c.8986C>A (n.8986C>A) c.1856C>A c.8882C>A (p.Ser2961Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379774C>G | CA025911 | BRCA2 | c.8978C>G (p.Ser2993Ter) c.*345C>G (n.*345C>G) c.8609C>G (p.Ser2870Ter) c.*540C>G (n.*540C>G) c.8954-27C>G (n.8954-27C>G) c.1421-27C>G (n.1421-27C>G) n.1105C>G c.8986C>G (n.8986C>G) c.1856C>G c.8882C>G (p.Ser2961Ter) c.*16C>G (n.*16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379774C>T | CA387757402 | BRCA2 | c.8978C>T (p.Ser2993Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) c.8609C>T (p.Ser2870Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.8954-27C>T (n.8954-27C>T) c.1421-27C>T (n.1421-27C>T) n.1105C>T c.8986C>T (n.8986C>T) c.1856C>T c.8882C>T (p.Ser2961Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |