Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32319315dup | CA017123 | BRCA2 | c.306dup (p.Leu103IlefsTer10) c.-64dup (n.-64dup) n.191+2788dup c.306dup (p.Leu103IlefsTer?) n.504dup n.306dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319315del | CA609453754 | BRCA2 | c.306del (p.Lys102AsnfsTer2) c.-64del (n.-64del) n.191+2788del n.504del n.306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |