| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32319298G>C | CA387754635 | BRCA2 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-81G>C (n.-81G>C) n.191+2771G>C n.487G>C n.289G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32319298G>A | CA387754633 | BRCA2 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-81G>A (n.-81G>A) n.191+2771G>A n.487G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32319298G>T | CA016722 | BRCA2 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.191+2771G>T n.487G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32319298G= | CA2082784384 | BRCA2 | c.289G= (p.Glu97=) c.-81G= (n.-81G=) n.191+2771G= n.487G= n.289G= | dbSNP |