ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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13
g.32319205C>G
CA387754376
BRCA2
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.191+2678C>G
n.394C>G
n.196C>G
ClinVar
dbSNP
13
g.32319205C>T
CA014053
BRCA2
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.191+2678C>T
n.394C>T
n.196C>T
ClinVar
dbSNP
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