Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32332901G>T | CA012001 | BRCA2 | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1621G>T n.1423G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32332901G>A | CA387764234 | BRCA2 | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1621G>A n.1423G>A | dbSNP |
13 | g.32332901G>C | CA387764235 | BRCA2 | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1621G>C n.1423G>C | dbSNP |