Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112489106G>T | CA386779921 | PTPN11 | c.1530G>T (p.Gln510His) n.195G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1224+6901G>T (n.1224+6901G>T) n.774G>T n.739G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.1542G>T (p.Gln514His) c.543G>T (p.Gln181His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1527G>T (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489106G>C | CA220143 | PTPN11 | c.1530G>C (p.Gln510His) n.195G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1224+6901G>C (n.1224+6901G>C) n.774G>C n.739G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.1542G>C (p.Gln514His) c.543G>C (p.Gln181His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1527G>C (p.Gln509His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.112489106G>A | CA481882342 | PTPN11 | c.1530G>A (p.Gln510=) n.195G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1224+6901G>A (n.1224+6901G>A) n.774G>A n.739G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.1542G>A (p.Gln514=) c.543G>A (p.Gln181=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1527G>A (p.Gln509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |