| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489093A>C | CA235331 | PTPN11 | c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.182A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1224+6888A>C (n.1224+6888A>C) n.761A>C n.726A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489093A>T | CA386779882 | PTPN11 | c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.182A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1224+6888A>T (n.1224+6888A>T) n.761A>T n.726A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) | dbSNP |