| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112489084G>T | CA282129 | PTPN11 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.173G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1224+6879G>T (n.1224+6879G>T) n.752G>T n.717G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489084G>C | CA250293 | PTPN11 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.173G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1224+6879G>C (n.1224+6879G>C) n.752G>C n.717G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.112489084G>A | CA282132 | PTPN11 | c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.173G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1224+6879G>A (n.1224+6879G>A) n.752G>A n.717G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |