| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140778061T>C | CA369588495 | BRAF | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.117A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1011A>G n.1837A>G c.543A>G n.1536A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.270A>G c.1482A>G (n.1482A>G) n.1455A>G n.1752A>G n.1575A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140778061T>G | CA280055 | BRAF | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.117A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1011A>C n.1837A>C c.543A>C n.1536A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.270A>C c.1482A>C (n.1482A>C) n.1455A>C n.1752A>C n.1575A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778061T>A | CA369588494 | BRAF | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.117A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1011A>T n.1837A>T c.543A>T n.1536A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.270A>T c.1482A>T (n.1482A>T) n.1455A>T n.1752A>T n.1575A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | dbSNP |