Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.142751988T>A | CA342995 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.415T>A (p.Cys139Ser) n.879T>A n.1413T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.370+30802T>A (n.370+30802T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.321+94T>A (n.321+94T>A) c.82+3197T>A (n.82+3197T>A) c.1090T>A (p.Cys364Ser) n.357T>A n.354T>A n.268T>A n.202T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142751988T= | CA1748623658 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.415T= (p.Cys139=) n.879T= n.1413T= c.457T= (p.Cys153=) c.265T= (p.Cys89=) c.370+30802T= (n.370+30802T=) c.385T= (p.Cys129=) c.321+94T= (n.321+94T=) c.82+3197T= (n.82+3197T=) c.1090T= (p.Cys364=) n.357T= n.354T= n.268T= n.202T= | dbSNP |