Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142750630T>C | CA342993 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.55T>C n.120T>C c.370+29444T>C (n.370+29444T>C) c.82+1839T>C (n.82+1839T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) n.129T>C n.53+1106T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.142750630T= | CA1748622898 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.116T= (p.Val39=) n.55T= n.120T= c.370+29444T= (n.370+29444T=) c.82+1839T= (n.82+1839T=) c.791T= (p.Val264=) n.129T= n.53+1106T= | dbSNP |