Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32396919G>C | CA387763001 | BRCA2 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.9154G>C (p.Glu3052Gln) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.9472G>C (p.Glu3158Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1650G>C c.9523G>C (p.Glu3175Gln) c.9531G>C (n.9531G>C) c.2401G>C c.606G>C n.111G>C c.9427G>C (p.Glu3143Gln) | dbSNP |
13 | g.32396919G>A | CA387762999 | BRCA2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.9154G>A (p.Glu3052Lys) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.9472G>A (p.Glu3158Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1650G>A c.9523G>A (p.Glu3175Lys) c.9531G>A (n.9531G>A) c.2401G>A c.606G>A n.111G>A c.9427G>A (p.Glu3143Lys) | dbSNP |
13 | g.32396919G>T | CA026199 | BRCA2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.9154G>T (p.Glu3052Ter) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.9472G>T (p.Glu3158Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1650G>T c.9523G>T (p.Glu3175Ter) c.9531G>T (n.9531G>T) c.2401G>T c.606G>T n.111G>T c.9427G>T (p.Glu3143Ter) | ClinVar dbSNP |