| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32333183C>T | CA387765259 | BRCA2 | c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1903C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>G | CA387765263 | BRCA2 | c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1903C>G n.1705C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32333183C>A | CA012949 | BRCA2 | c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1903C>A n.1705C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32333183C= | CA2082770623 | BRCA2 | c.1705C= (p.Gln569=) c.1336C= (p.Gln446=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1903C= n.1705C= | dbSNP dbSNP |