Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43092031del | CA002252 | BRCA1 | n.3567del c.3503del (p.Asn1168MetfsTer?) c.3377del (p.Asn1126MetfsTer?) c.3500del (p.Asn1167MetfsTer?) c.3425del (p.Asn1142MetfsTer?) c.785-996del (n.785-996del) c.647-996del (n.647-996del) c.2615del (p.Asn872MetfsTer?) c.3380del (p.Asn1127MetfsTer?) c.3362del (p.Asn1121MetfsTer?) c.665-996del (n.665-996del) c.707-996del (n.707-996del) c.671-996del (n.671-996del) c.*3286del (n.*3286del) c.788-996del (n.788-996del) c.410-996del (n.410-996del) c.413-996del (n.413-996del) c.5-28077del (n.5-28077del) c.-43-17507del (n.-43-17507del) c.-99+33243del (n.-99+33243del) n.3639del n.3680del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43092031dup | CA327875 | BRCA1 | n.3567dup c.3503dup (p.Asn1168LysfsTer2) c.3377dup (p.Asn1126LysfsTer2) c.3500dup (p.Asn1167LysfsTer2) c.3425dup (p.Asn1142LysfsTer2) c.785-996dup (n.785-996dup) c.647-996dup (n.647-996dup) c.2615dup (p.Asn872LysfsTer2) c.3380dup (p.Asn1127LysfsTer2) c.3362dup (p.Asn1121LysfsTer2) c.665-996dup (n.665-996dup) c.707-996dup (n.707-996dup) c.671-996dup (n.671-996dup) c.*3286dup (n.*3286dup) c.788-996dup (n.788-996dup) c.410-996dup (n.410-996dup) c.413-996dup (n.413-996dup) c.5-28077dup (n.5-28077dup) c.-43-17507dup (n.-43-17507dup) c.-99+33243dup (n.-99+33243dup) n.3639dup n.3680dup | ClinVar dbSNP |