| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132608717C>A | CA360959221 | RAD50 | c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.2524C>A (p.Gln842Lys) n.2429C>A n.3340C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132608717C>T | CA130231 | RAD50 | c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.2524C>T (p.Gln842Ter) n.2429C>T n.3340C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |