| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15635624C>A | CA278168 | BTD | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.1024C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624C>T | CA278170 | BTD | c.185C>T (p.Ala62Val) n.1024C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624C>G | CA351603724 | BTD | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1024C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.320C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15635624C= | CA1347641387 | BTD | c.185C= (p.Ala62=) n.1024C= c.245C= (p.Ala82=) c.251C= (p.Ala84=) n.320C= | dbSNP |