| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120824482C>G | CA1283720119 | GLI2 | c.148+27014C>G (n.148+27014C>G) c.-140+27014C>G (n.-140+27014C>G) c.124+27014C>G (n.124+27014C>G) n.173+27014C>G n.237+27014C>G c.-48+3920C>G (n.-48+3920C>G) c.-122+27014C>G (n.-122+27014C>G) | dbSNP |
| 2 | g.120824482C>T | CA11232696 | GLI2 | c.148+27014C>T (n.148+27014C>T) c.-140+27014C>T (n.-140+27014C>T) c.124+27014C>T (n.124+27014C>T) n.173+27014C>T n.237+27014C>T c.-48+3920C>T (n.-48+3920C>T) c.-122+27014C>T (n.-122+27014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |