| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81060164C>G | CA14413578 | BAIAP2 | c.217+2197C>G (n.217+2197C>G) n.321+2197C>G c.157+2197C>G (n.157+2197C>G) c.43+2197C>G (n.43+2197C>G) c.316+2197C>G (n.316+2197C>G) n.252+2197C>G n.296+2197C>G n.324+2197C>G c.199+2197C>G (n.199+2197C>G) c.-541+2197C>G (n.-541+2197C>G) c.292+2197C>G (n.292+2197C>G) n.420+2197C>G n.148+2197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81060164C= | CA2278288874 | BAIAP2 | c.217+2197C= (n.217+2197C=) n.321+2197C= c.157+2197C= (n.157+2197C=) c.43+2197C= (n.43+2197C=) c.316+2197C= (n.316+2197C=) n.252+2197C= n.296+2197C= n.324+2197C= c.199+2197C= (n.199+2197C=) c.-541+2197C= (n.-541+2197C=) c.292+2197C= (n.292+2197C=) n.420+2197C= n.148+2197C= | dbSNP |