| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.32595840G>C | CA370925874 | NRG1 | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.110G>C c.84G>C n.550G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.32595840G>A | CA4705476 | NRG1 | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.50G>A (p.Arg17Gln) n.110G>A c.84G>A n.550G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) c.62G>A (p.Arg21Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.32595840G>T | CA370925869 | NRG1 | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.110G>T c.84G>T n.550G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) | dbSNP |
| 8 | g.32595840G= | CA1774794603 | NRG1 | c.113G= (p.Arg38=) c.50G= (p.Arg17=) n.110G= c.84G= n.550G= c.227G= (p.Arg76=) c.758G= (p.Arg253=) c.317G= (p.Arg106=) c.62G= (p.Arg21=) c.134G= (p.Arg45=) c.-543G= (n.-543G=) c.-492G= (n.-492G=) | dbSNP |