| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151003858C>G | CA1108712145 | NOS3 | c.1752+1554C>G (n.1752+1554C>G) c.1134+1554C>G (n.1134+1554C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1954C>G (n.1954C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151003858C>A | CA12640871 | NOS3 | c.1752+1554C>A (n.1752+1554C>A) c.1134+1554C>A (n.1134+1554C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1954C>A (n.1954C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |