| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.36466902C>T | CA768979 | CSF3R | c.1939-75G>A (n.1939-75G>A) c.*335-75G>A (n.*335-75G>A) n.3021-75G>A c.1645-75G>A (n.1645-75G>A) c.2041-75G>A (n.2041-75G>A) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.696-75G>A n.5216G>A n.432-75G>A n.1222-75G>A c.2038-75G>A (n.2038-75G>A) c.2044G>A (p.Gly682Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36466902C= | CA1140003227 | CSF3R | c.1939-75G= (n.1939-75G=) c.*335-75G= (n.*335-75G=) n.3021-75G= c.1645-75G= (n.1645-75G=) c.2041-75G= (n.2041-75G=) c.2047G= (p.Gly683=) c.696-75G= n.5216G= n.432-75G= n.1222-75G= c.2038-75G= (n.2038-75G=) c.2044G= (p.Gly682=) c.1375G= (p.Gly459=) | dbSNP |