Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.36469204C>G | CA769156 | CSF3R | c.1474+448G>C (n.1474+448G>C) c.1528G>C (p.Asp510His) n.2386G>C n.2508G>C c.1132G>C (p.Asp378His) n.1203G>C c.231+448G>C n.3330G>C n.681G>C c.856G>C (p.Asp286His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.36469204C>T | CA769157 | CSF3R | c.1474+448G>A (n.1474+448G>A) c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.2386G>A n.2508G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1203G>A c.231+448G>A n.3330G>A n.681G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |