Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.36469204C>GCA769156CSF3Rc.1474+448G>C (n.1474+448G>C)
c.1528G>C (p.Asp510His)
n.2386G>C
n.2508G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1203G>C
c.231+448G>C
n.3330G>C
n.681G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.36469204C>TCA769157CSF3Rc.1474+448G>A (n.1474+448G>A)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.2386G>A
n.2508G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1203G>A
c.231+448G>A
n.3330G>A
n.681G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched