| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169607330G>T | CA1206166800 | SELP | c.1334-196C>A (n.1334-196C>A) c.1148-196C>A (n.1148-196C>A) c.962-196C>A (n.962-196C>A) c.1331-196C>A (n.1331-196C>A) | dbSNP |
| 1 | g.169607330G>C | CA1206166801 | SELP | c.1334-196C>G (n.1334-196C>G) c.1148-196C>G (n.1148-196C>G) c.962-196C>G (n.962-196C>G) c.1331-196C>G (n.1331-196C>G) | dbSNP |
| 1 | g.169607330G>A | CA10743105 | SELP | c.1334-196C>T (n.1334-196C>T) c.1148-196C>T (n.1148-196C>T) c.962-196C>T (n.962-196C>T) c.1331-196C>T (n.1331-196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |