| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75962787G>T | CA708617181 | IFT43,TGFB3 | c.926+529C>A (n.926+529C>A) n.1307+529C>A n.90-26098G>T n.392+529C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962787G>A | CA263702793 | IFT43,TGFB3 | c.926+529C>T (n.926+529C>T) n.1307+529C>T n.90-26098G>A n.392+529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |