| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965331T>C | CA14008720 | IFT43,TGFB3 | c.754+257A>G (n.754+257A>G) n.1135+257A>G n.90-23554T>C n.220+257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965331T= | CA2147722345 | IFT43,TGFB3 | c.754+257A= (n.754+257A=) n.1135+257A= n.90-23554T= n.220+257A= | dbSNP |