| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75965793T>C | CA15820261 | IFT43,TGFB3 | c.647-98A>G (n.647-98A>G) n.930A>G n.90-23092T>C n.113-98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75965793T= | CA2147722662 | IFT43,TGFB3 | c.647-98A= (n.647-98A=) n.930A= n.90-23092T= n.113-98A= | dbSNP |