Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45359039G>A | CA308961284 | ERCC2 | c.1238-1340C>T (n.1238-1340C>T) n.1267-1340C>T c.*496-1340C>T (n.*496-1340C>T) c.1115-1340C>T (n.1115-1340C>T) c.1238-1496C>T (n.1238-1496C>T) c.361-1340C>T n.1335-1340C>T c.1166-1340C>T (n.1166-1340C>T) n.409-1340C>T c.1004-1340C>T (n.1004-1340C>T) c.1166-127C>T (n.1166-127C>T) c.1160-1340C>T (n.1160-1340C>T) n.1285-1340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45359039G= | CA2338392823 | ERCC2 | c.1238-1340C= (n.1238-1340C=) n.1267-1340C= c.*496-1340C= (n.*496-1340C=) c.1115-1340C= (n.1115-1340C=) c.1238-1496C= (n.1238-1496C=) c.361-1340C= n.1335-1340C= c.1166-1340C= (n.1166-1340C=) n.409-1340C= c.1004-1340C= (n.1004-1340C=) c.1166-127C= (n.1166-127C=) c.1160-1340C= (n.1160-1340C=) n.1285-1340C= | dbSNP |