Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2312964T>C | CA14415196 | SRR | c.-4-2593T>C (n.-4-2593T>C) c.-279-4906T>C (n.-279-4906T>C) c.-85+8947T>C (n.-85+8947T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312964T>G | CA2580606352 | SRR | c.-4-2593T>G (n.-4-2593T>G) c.-279-4906T>G (n.-279-4906T>G) c.-85+8947T>G (n.-85+8947T>G) | dbSNP |
17 | g.2312964T= | CA2243306982 | SRR | c.-4-2593T= (n.-4-2593T=) c.-279-4906T= (n.-279-4906T=) c.-85+8947T= (n.-85+8947T=) | dbSNP |
17 | g.2312964T>A | CA2580606351 | SRR | c.-4-2593T>A (n.-4-2593T>A) c.-279-4906T>A (n.-279-4906T>A) c.-85+8947T>A (n.-85+8947T>A) | dbSNP |