| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.100007484A>G | CA228074458 | CNTN5 | c.980+5348A>G (n.980+5348A>G) c.932+5348A>G (n.932+5348A>G) c.758+5348A>G (n.758+5348A>G) n.1484+5348A>G c.746+5348A>G (n.746+5348A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.100007484A>T | CA670624227 | CNTN5 | c.980+5348A>T (n.980+5348A>T) c.932+5348A>T (n.932+5348A>T) c.758+5348A>T (n.758+5348A>T) n.1484+5348A>T c.746+5348A>T (n.746+5348A>T) | dbSNP |