| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52397655G>A | CA74738082 | DNAH1 | c.11788-52G>A (n.11788-52G>A) n.12245-52G>A n.3574-52G>A c.2488-52G>A (n.2488-52G>A) c.11857-52G>A (n.11857-52G>A) c.11731-52G>A (n.11731-52G>A) n.15006-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52397655G= | CA1364840215 | DNAH1 | c.11788-52G= (n.11788-52G=) n.12245-52G= n.3574-52G= c.2488-52G= (n.2488-52G=) c.11857-52G= (n.11857-52G=) c.11731-52G= (n.11731-52G=) n.15006-52G= | dbSNP |