| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42698426G>T | CA364133178 | PRPH2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1718C>A n.1768C>A n.1797C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42698426G>C | CA180351 | PRPH2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1718C>G n.1768C>G n.1797C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42698426G>A | CA364133175 | PRPH2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1718C>T n.1768C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |