| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.10124484A>C | CA13752723 | CLEC7A | c.492+813T>G (n.492+813T>G) c.354+813T>G (n.354+813T>G) c.104-1121T>G (n.104-1121T>G) c.255+813T>G (n.255+813T>G) c.629+603T>G (n.629+603T>G) c.579+603T>G (n.579+603T>G) n.1792+603T>G n.766+603T>G n.159-6597A>C c.575+607T>G (n.575+607T>G) c.437+607T>G (n.437+607T>G) c.441+603T>G (n.441+603T>G) n.160-6597A>C n.696+603T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10124484A>G | CA2580601301 | CLEC7A | c.492+813T>C (n.492+813T>C) c.354+813T>C (n.354+813T>C) c.104-1121T>C (n.104-1121T>C) c.255+813T>C (n.255+813T>C) c.629+603T>C (n.629+603T>C) c.579+603T>C (n.579+603T>C) n.1792+603T>C n.766+603T>C n.159-6597A>G c.575+607T>C (n.575+607T>C) c.437+607T>C (n.437+607T>C) c.441+603T>C (n.441+603T>C) n.160-6597A>G n.696+603T>C | dbSNP |
| 12 | g.10124484A= | CA2015799103 | CLEC7A | c.492+813T= (n.492+813T=) c.354+813T= (n.354+813T=) c.104-1121T= (n.104-1121T=) c.255+813T= (n.255+813T=) c.629+603T= (n.629+603T=) c.579+603T= (n.579+603T=) n.1792+603T= n.766+603T= n.159-6597A= c.575+607T= (n.575+607T=) c.437+607T= (n.437+607T=) c.441+603T= (n.441+603T=) n.160-6597A= n.696+603T= | dbSNP |
| 12 | g.10124484A>T | CA2580601302 | CLEC7A | c.492+813T>A (n.492+813T>A) c.354+813T>A (n.354+813T>A) c.104-1121T>A (n.104-1121T>A) c.255+813T>A (n.255+813T>A) c.629+603T>A (n.629+603T>A) c.579+603T>A (n.579+603T>A) n.1792+603T>A n.766+603T>A n.159-6597A>T c.575+607T>A (n.575+607T>A) c.437+607T>A (n.437+607T>A) c.441+603T>A (n.441+603T>A) n.160-6597A>T n.696+603T>A | dbSNP |