| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201185954A>G | CA2052792 | CASP10 | c.177A>G (p.Ser59=) n.612A>G n.352A>G n.595A>G n.381A>G n.277A>G n.177A>G c.-479A>G (n.-479A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201185954A>C | CA430829148 | CASP10 | c.177A>C (p.Ser59=) n.612A>C n.352A>C n.595A>C n.381A>C n.277A>C n.177A>C c.-479A>C (n.-479A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201185954A= | CA1320957144 | CASP10 | c.177A= (p.Ser59=) n.612A= n.352A= n.595A= n.381A= n.277A= n.177A= c.-479A= (n.-479A=) | dbSNP |