| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2622185T>C | CA15107214 | MMEL1 | c.154+7146A>G (n.154+7146A>G) c.-159+859A>G (n.-159+859A>G) n.368+7146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2622185T>G | CA2580583548 | MMEL1 | c.154+7146A>C (n.154+7146A>C) c.-159+859A>C (n.-159+859A>C) n.368+7146A>C | dbSNP |
| 1 | g.2622185T>A | CA2580583547 | MMEL1 | c.154+7146A>T (n.154+7146A>T) c.-159+859A>T (n.-159+859A>T) n.368+7146A>T | dbSNP |
| 1 | g.2622185T= | CA1140001132 | MMEL1 | c.154+7146A= (n.154+7146A=) c.-159+859A= (n.-159+859A=) n.368+7146A= | dbSNP |