| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104885374G>A | CA15595344 | ABCA1 | c.161-806C>T (n.161-806C>T) c.-20-806C>T (n.-20-806C>T) c.236-806C>T (n.236-806C>T) c.-61-2217C>T (n.-61-2217C>T) c.98-806C>T (n.98-806C>T) n.549-806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104885374G>T | CA197384058 | ABCA1 | c.161-806C>A (n.161-806C>A) c.-20-806C>A (n.-20-806C>A) c.236-806C>A (n.236-806C>A) c.-61-2217C>A (n.-61-2217C>A) c.98-806C>A (n.98-806C>A) n.549-806C>A | dbSNP |