Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713085C>TCA10755147AGTc.-31+1001G>A (n.-31+1001G>A)
n.481+1001G>A
c.-156+1001G>A (n.-156+1001G>A)
c.-30-2232G>A (n.-30-2232G>A)
c.-31+198G>A (n.-31+198G>A)
c.-4+1001G>A (n.-4+1001G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713085C>GCA1226661302AGTc.-31+1001G>C (n.-31+1001G>C)
n.481+1001G>C
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c.-30-2232G>C (n.-30-2232G>C)
c.-31+198G>C (n.-31+198G>C)
c.-4+1001G>C (n.-4+1001G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched