| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230713085C>T | CA10755147 | AGT | c.-31+1001G>A (n.-31+1001G>A) n.481+1001G>A c.-156+1001G>A (n.-156+1001G>A) c.-30-2232G>A (n.-30-2232G>A) c.-31+198G>A (n.-31+198G>A) c.-4+1001G>A (n.-4+1001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713085C>G | CA1226661302 | AGT | c.-31+1001G>C (n.-31+1001G>C) n.481+1001G>C c.-156+1001G>C (n.-156+1001G>C) c.-30-2232G>C (n.-30-2232G>C) c.-31+198G>C (n.-31+198G>C) c.-4+1001G>C (n.-4+1001G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713085C= | CA1140002000 | AGT | c.-31+1001G= (n.-31+1001G=) n.481+1001G= c.-156+1001G= (n.-156+1001G=) c.-30-2232G= (n.-30-2232G=) c.-31+198G= (n.-31+198G=) c.-4+1001G= (n.-4+1001G=) | dbSNP |
| 1 | g.230713085C>A | CA2581686435 | AGT | c.-31+1001G>T (n.-31+1001G>T) n.481+1001G>T c.-156+1001G>T (n.-156+1001G>T) c.-30-2232G>T (n.-30-2232G>T) c.-31+198G>T (n.-31+198G>T) c.-4+1001G>T (n.-4+1001G>T) | dbSNP |