| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5322517G>T | CA13567141 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-266-52361C>A (n.-266-52361C>A) c.-73-68003C>A (n.-73-68003C>A) c.1109+23256C>A (n.1109+23256C>A) n.300-16840C>A n.300-18040C>A n.89+23256C>A n.58+5839C>A c.-309-40566C>A (n.-309-40566C>A) c.63-68003C>A (n.63-68003C>A) c.-438+23256C>A (n.-438+23256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5322517G>C | CA677797675 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-266-52361C>G (n.-266-52361C>G) c.-73-68003C>G (n.-73-68003C>G) c.1109+23256C>G (n.1109+23256C>G) n.300-16840C>G n.300-18040C>G n.89+23256C>G n.58+5839C>G c.-309-40566C>G (n.-309-40566C>G) c.63-68003C>G (n.63-68003C>G) c.-438+23256C>G (n.-438+23256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |