| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116681748A>T | CA832041908 | COMETT,MET | c.-15+9171A>T (n.-15+9171A>T) c.-8+9171A>T (n.-8+9171A>T) c.-91+9171A>T (n.-91+9171A>T) n.167+9171A>T n.87+6193T>A | dbSNP |
| 7 | g.116681748A>G | CA15501943 | COMETT,MET | c.-15+9171A>G (n.-15+9171A>G) c.-8+9171A>G (n.-8+9171A>G) c.-91+9171A>G (n.-91+9171A>G) n.167+9171A>G n.87+6193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |