| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243427C>T | CA280323 | MEFV | n.1181G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243427C= | CA2202658662 | MEFV | n.1181G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*336G= (n.*336G=) c.*685G= (n.*685G=) c.981G= (n.981G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1465G= (n.1465G=) c.750G= (n.750G=) c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) c.1597G= (n.1597G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2057G= (p.Gly686=) | dbSNP |