| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68904658C>T | CA130973 | ACTN1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.961G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.562G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.873G>A n.1519G>A n.1132G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.548G>A n.366G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.68904658C= | CA2144516864 | ACTN1 | c.478G= (p.Glu160=) n.961G= c.673G= (p.Glu225=) n.562G= c.*126G= (n.*126G=) n.873G= n.1519G= n.1132G= c.553G= (p.Glu185=) n.548G= n.366G= c.610G= (p.Glu204=) c.760G= (p.Glu254=) | dbSNP |