| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107961205C>T | CA368869552 | LAMB1 | c.2109+1G>A (n.2109+1G>A) c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) c.*1745+1G>A (n.*1745+1G>A) n.3333+1G>A n.2298+1G>A n.2275+1G>A n.2251+1G>A c.*691+1G>A (n.*691+1G>A) c.2181+1G>A (n.2181+1G>A) n.2912+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107961205C>A | CA130944 | LAMB1 | c.2109+1G>T (n.2109+1G>T) c.1698+1G>T (n.1698+1G>T) c.*1745+1G>T (n.*1745+1G>T) n.3333+1G>T n.2298+1G>T n.2275+1G>T n.2251+1G>T c.*691+1G>T (n.*691+1G>T) c.2181+1G>T (n.2181+1G>T) n.2912+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |