| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929766G>A | CA019279 | SLC2A1 | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.57-33C>T n.717C>T n.1143C>T c.573C>T (n.573C>T) c.415+860C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G= | CA1144228773 | SLC2A1 | c.694C= (p.Arg232=) c.57-33C= n.717C= n.1143C= c.573C= (n.573C=) c.415+860C= c.*9C= (n.*9C=) | dbSNP |