| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929918G>A | CA019231 | SLC2A1 | c.634C>T (p.Arg212Cys) c.11C>T n.657C>T n.1083C>T c.513C>T (n.513C>T) c.415+708C>T c.517-138C>T (n.517-138C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929918G= | CA1144228776 | SLC2A1 | c.634C= (p.Arg212=) c.11C= n.657C= n.1083C= c.513C= (n.513C=) c.415+708C= c.517-138C= (n.517-138C=) | dbSNP |