| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168562C>T | CA130100 | SGCA | c.574C>T (p.Arg192Ter) n.299C>T c.565C>T (n.565C>T) c.454C>T (p.Arg152Ter) n.284C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.41C>T c.295C>T (p.Arg99Ter) c.409C>T n.365C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.640C>T n.630C>T c.736C>T (p.Arg246Ter) n.1092C>T n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168562C= | CA2263905709 | SGCA | c.574C= (p.Arg192=) n.299C= c.565C= (n.565C=) c.454C= (p.Arg152=) n.284C= c.*233C= (n.*233C=) c.41C= c.295C= (p.Arg99=) c.409C= n.365C= c.*280C= (n.*280C=) c.268C= (p.Arg90=) n.640C= n.630C= c.736C= (p.Arg246=) n.1092C= n.610C= | dbSNP |